Teste da Bochechinha

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O Teste da Bochechinha é um exame capaz de identificar mais de 310 doenças genéticas tratáveis que se manifestam na infância.

Além de complementar o teste do pezinho tradicional, o Teste da Bochechinha amplia bastante o número de doenças investigadas.

O teste pode ser realizado com uma simples amostra da mucosa bucal, de onde será extraído o DNA. A coleta é indolor e pode ser feita em qualquer idade, a partir do nascimento.

 

A análise  de DNA permite a identificação da causa genética de mais de 310 doenças graves e silenciosas, muitas vezes antes do desenvolvimento de quaisquer sinais e sintomas, garantindo assim uma infância mais saudável e segura.

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Complementa e amplia bastante o teste do pezinho.

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Identifica mais de 310 doenças tratáveis.

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Coleta rápida e indolor.

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Resultados disponíveis online.

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quais são os benefícios da triagem neonatal genética?

O diagnóstico precoce de doenças possibilita oferecer o melhor tratamento possível, antes mesmo que a doença se desenvolva, evitando consequências mais sérias.

Muitas doenças genéticas tratáveis identificadas pelo Teste da Bochechinha não podem ser identificadas pelo teste do pezinho convencional.

 

o teste da bochechinha substitui o teste do pezinho?

O Teste da Bochechinha complementa, mas não substitui o teste do pezinho. Algumas doenças como hipotireoidismo congênito podem ter causas não genéticas e, portanto, não podem ser identificadas no Teste da Bochechinha. Por outro lado, existem muitas doenças genéticas tratáveis que não podem ser identificadas pelo teste do pezinho.

 

A partir de quando a coleta pode ser realizada?

A coleta pode ser realizada em qualquer idade, a partir do nascimento. O exame foi desenvolvido para identificar doenças que normalmente ocorrem na infância. Após os 10 anos de idade, o benefício do Teste da Bochechinha em uma pessoa saudável não será tão relevante.

 

o teste da bochechinha vai olhar todas as alterações existentes no dna?

Não, serão analisados somente os genes que fazem parte do Teste da Bochechinha. Serão reportadas apenas alterações genéticas que aumentam o risco de desenvolver alguma das doenças tratáveis.

 

Todas as doenças analisadas pelo Teste da Bochechinha já possuem tratamento disponível, sendo relacionadas a:

Erros Inatos do Metabolismo

Surdez

Neoplasias

Doenças Renais

Doenças Endócrinas

Doenças Pulmonares

Doenças Neurológicas

Doenças Imunológicas

Doenças Hematológicas

Doenças Hepáticas e Gastrointestinais

Deficiências do Metabolismo de Vitaminas e Minerais

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