Genômica

Pediatria/Neonatologia

A adesão ao uso de exames genéticos em neonatologia, principalmente em recém-nascidos sem sintomas, ainda é incipiente no Brasil. São exames que não substituem o “Teste do Pezinho”, mas que ampliam sobremaneira a possibilidade de detecção precoce de anomalias genéticas. Seu uso deve ser acompanhado de aconselhamento genético.

Em RNs agudamente doentes e em outros casos suspeita de doenças raras o valor dos exames genéticos é incalculável e permitem o diagnóstico precoce de distúrbios metabólicos e MODY, doenças musculares, algumas epilepsias, transtornos do desenvolvimento infantil, entre outras.

Para mais informações entre em contato com nossa equipe pelo genomica@lustosa.com.br.
Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.

a-CGH

Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma.


Cariótipo

Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.