Oftalmologia

Os exames genéticos vêm ganhando fundamental importância na determinação da causa hereditária de diversas condições oftalmológicas, incluindo as principais causas de cegueira em bebês (amaurose congênita de Leber), em crianças (retinite pigmentosa de início precoce) e em adultos (distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina). Dentre cerca de 4.000 síndromes e doenças genéticas conhecidas atualmente, cerca de um terço apresenta algum grau de acometimento ocular

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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS

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Painel para Retinopatias Hereditárias (238 genes), NGS 

Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 238 genes associados ao fenótipo de retinopatias hereditárias

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Sequenciamento do Gene RB1 

Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene RB1, mutações neste gene estão relacionadas ao fenótipo de retinoblastoma

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Painel Multigênico para Anirida e Glaucoma Hereditário

Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de 54 genes associados ao fenótipo de glaucoma e aniridia

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Sequenciamento do Exoma

Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.

Outras Especialidades

Veja também…

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