Genômica

Oftalmologia

Os exames genéticos vem ganhando fundamental importância na determinação da causa hereditária de diversas condições oftalmológicas, incluindo as principais causas de cegueira em bebês (amaurose congênita de Leber), em crianças (retinite pigmentosa de início precoce) e em adultos (distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina). Dentre cerca de 4.000 síndromes e doenças genéticas conhecidas atualmente, cerca de um terço apresenta algum grau de acometimento ocular.

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Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.


Sequenciamento do gene RB1

Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene RB1, mutações neste gene estão relacionadas ao fenótipo de Retinoblastoma.


Painel para glaucoma congênito

Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 3 genes associados ao fenótipo de glaucoma congênito.