Genômica

Neurologia

Os testes genéticos em neurologia podem necessitar da utilização de diversas plataformas laboratoriais diferentes, conforme a necessidade. Os testes genéticos podem impactar na investigação e no diagnóstico de condições como deficiências cognitivas e demências, epilepsias, distúrbios neuromusculares e distúrbios do espectro autista, entre outros.



Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.

a-CGH

Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma.


Sequenciamento do gene DMD

Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene DMD, mutações neste gene estão relacionadas às Distrofias Musculares de Duchenne e Becker.