A recente queda nos custos dos exames genéticos veio para beneficiar, e muito, os mastologistas e suas pacientes. Em função deste fator, as diretrizes internacionais mais recentes vêm ampliando progressivamente as recomendações para os exames para câncer da mama e do ovário hereditários, como por exemplo BRCA1 e BRCA2, com objetivo preventivo. Também se recomenda realizar os exames genéticos em pacientes que já tiveram câncer da mama, principalmente em caso de:
- Diagnóstico antes dos 45 anos;
- Câncer da mama triplamente negativo, especialmente antes dos 60 anos;
- História familiar sugestiva em parentes de primeiro grau com câncer da mama e qualquer caso de câncer de ovário.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS
Painel para câncer hereditário
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 141 genes com análise de CNVs associados ao risco de câncer hereditário.
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2, relacionados ao risco aumentado de câncer hereditário de mama e ovários.
Sequenciamento e MLPA dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) e amplificação de sondas multiplex dependentes de ligação (MLPA) para verificar o número de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2.
Sequenciamento do Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano. de cópias dos genes BRCA1 e BRCA2.