As imunodeficiências primárias compreendem mais de 300 condições de etiologia genética que afetam o sistema imunológico. Os indivíduos afetados estão predispostos a infecções recorrentes e graves e a quadros associados à desregulação do sistema imune, como por exemplo: doenças autoimunes, processos inflamatórios crônicos e câncer. Atualmente estão disponíveis exames laboratoriais, principalmente por meio de painéis multigênicos, úteis para aconselhamento, diagnóstico e prognóstico.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS
Painel multigênico para doenças imunológicas, NGS (398 genes)
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 398 genes associados à imunodeficiências primárias e outras doenças imunológicas.
Painel multigênico para doenças tratáveis, NGS (326 genes)
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 326 genes associados à doenças tratáveis, entre elas doenças imunológicas.
Painel Multigênico para Síndrome Febre Periódica
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de 35 genes relacionados ao fenótipo de síndrome de febre periódica.
Sequenciamento do Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.