Hematologia

Algumas doenças hematológicas apresentam propensão hereditária ou são resultado de mutações no material genético durante o decorrer da vida. 

Anemias: 

As hemoglobinopatias são condições hereditárias nas quais há anormalidades na produção ou na estrutura da molécula de hemoglobina, em geral como resultado de doenças monogênicas

Oncohematologia:

Algumas doenças hematológicas, como por exemplo leucemias e linfomas, podem estar associadas a mutações genéticas. Os testes genéticos em hematologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica.  

Trombofilias e Hemostasia:

A trombofilia é uma alteração na hemostasia, hereditária ou adquirida. Pode conduzir a fenômenos trombóticos, tanto venosos como arteriais. Além de eventos trombovasculares, pode haver insucesso gestacional e risco aumentado quando do uso de alguns contraceptivos. 

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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS

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Painel Multigênico Para Trombofilias Ampliado, NGS 

Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 7 genes associados à trombofilias

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Painel Multigênico Mielóide Somático, NGS 

Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 37 genes associados neoplasias hematológicas

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Análise da Mutação Pontual p.V617F no gene JAK2 

Investigação da mutação p.V617F no éxon 14 do gene JAK2, associada à doenças mieloproliferativas, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática

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Sequenciamento do Exoma

Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano. 

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