Algumas doenças hematológicas apresentam propensão hereditária ou são resultado de mutações no material genético durante o decorrer da vida.
Anemias:
As hemoglobinopatias são condições hereditárias nas quais há anormalidades na produção ou na estrutura da molécula de hemoglobina, em geral como resultado de doenças monogênicas.
Oncohematologia:
Algumas doenças hematológicas, como por exemplo leucemias e linfomas, podem estar associadas a mutações genéticas. Os testes genéticos em hematologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica.
Trombofilias e Hemostasia:
A trombofilia é uma alteração na hemostasia, hereditária ou adquirida. Pode conduzir a fenômenos trombóticos, tanto venosos como arteriais. Além de eventos trombovasculares, pode haver insucesso gestacional e risco aumentado quando do uso de alguns contraceptivos.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS
Painel Multigênico Para Trombofilias Ampliado, NGS
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 7 genes associados à trombofilias.
Painel Multigênico Mielóide Somático, NGS
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 37 genes associados neoplasias hematológicas.
Análise da Mutação Pontual p.V617F no gene JAK2
Investigação da mutação p.V617F no éxon 14 do gene JAK2, associada à doenças mieloproliferativas, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.
Sequenciamento do Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
