Genômica

Hematologia

Farmacogenética é a área dos exames genéticos que avalia os genes responsáveis pela maneira como o organismo metaboliza e responde aos medicamentos.

As mutações que afetam as vias de metabolização dos medicamentos podem gerar, por exemplo, incapacidade de catabolizar uma droga (potencializando efeitos colaterais) ou ocasionando um catabolismo acelerado (com redução dos efeitos). 

Os testes farmacogenéticos são recomendados para auxiliar na escolha da melhor droga na melhor dose, aumentando as chances de sucesso do tratamento e reduzindo as chances de efeitos adversos ou interações medicamentosas.

Anemias:

As hemoglobinopatias são condições hereditárias nas quais há anormalidades na produção ou na estrutura da molécula de hemoglobina, em geral como resultado de doenças monogênicas.

Oncohematologia 

Algumas doenças hematológicas, como por exemplo leucemias e linfomas, podem estar associadas a mutações genéticas. Os testes genéticos em hematologia têm utilidade tanto para auxílio diagnóstico, quanto para estabelecer prognóstico e ajudar na escolha terapêutica. 

Trombofilias e Hemostasia 

A trombofilia é uma alteração na hemostasia, hereditária ou adquirida. Pode conduzir a fenômenos trombóticos, tanto venosos como arteriais. Além de eventos trombovasculares, pode haver insucesso gestacional e risco aumentado quando do uso de alguns contraceptivos.  

Para mais informações entre em contato com nossa equipe pelo genomica@lustosa.com.br.


Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.


Análise da Mutação Pontual p.V617F no gene JAK2

Investigação da mutação p.V617F no éxon 14 do gene JAK2, associada à doenças mieloproliferativas, trombocitemia essencial e mielofibrose idiopática.