Exames e triagens genéticas são cada vez mais aplicadas à saúde da mulher. Exames para investigação de cânceres hereditários e avaliação pré-natal, como o NIPT, estão disponíveis:
NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo básico ou convencional
O NIPT é um teste de triagem pré-natal não-invasivo que avalia o risco de algumas cromossomopatias que podem afetar a saúde do bebê, como: Síndrome de Down; Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau; Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Turner. O teste laboratorial pode ainda indicar o sexo da criança (caso não seja uma gestação gemelar). O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez, por meio de uma simples coleta de sangue da mãe.
NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo ampliado
O Exame Pré-Natal Não Invasivo Ampliado avalia, assim como o NIPT básico ou convencional, as alterações numéricas nos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais (X, Y) e, adicionalmente, o risco de aneuploidias em todos os outros cromossomos e o risco de algumas outras síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas, entre as quais a da deleção 1p36, a de Wolf-Hirschhorn, a de Cri-Du-Chat, a de Angelman e a de DiGeorge.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
Painel para câncer hereditário
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 141 genes com análise de CNVs associados ao risco de câncer hereditário.
Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2, relacionados ao risco aumentado de câncer hereditário de mama e ovários.
Sequenciamento do Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
