Genômica

Ginecologia/Obstetrícia

NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo básico ou convencional

O NIPT é um teste de triagem pré-natal não-invasivo que avalia o risco de algumas cromossomopatias que podem afetar a saúde do bebê, como: Síndrome de Down; Síndrome de Edwards; Síndrome de Patau; Síndrome de Klinefelter; Síndrome de Turner. O teste laboratorial pode ainda indicar o sexo da criança (caso não seja uma gestação gemelar. O teste pode ser realizado a partir da 10ª semana de gravidez, por meio de uma simples coleta de sangue da mãe.

NIPT (Exame Pré-Natal Não-Invasivo) – Escopo ampliado

O Exame Pré-Natal Não Invasivo Ampliado avalia, assim como o NIPT básico ou convencional, as alterações numéricas nos cromossomos 13, 18, 21 e cromossomos sexuais (X, Y) e, adicionalmente, o risco de aneuploidias em todos os outros cromossomos e o risco de algumas outras síndromes genéticas mais raras, associadas a microdeleções subcromossômicas, entre as quais a da deleção 1p36, a de Wolf-Hirschhorn, a de Cri-Du-Chat, a de Angelman e a de DiGeorge.

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Cariótipo

Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais. 

Painel para câncer hereditário

Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 40 genes associados ao risco de câncer hereditário e mais regiões pontuais em 4 outros genes. 

Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) dos genes BRCA1 e BRCA2, relacionados ao risco aumentado de câncer hereditário de mama e ovários.