O diagnóstico preciso e precoce de doenças genéticas, realizado a partir da análise do DNA e de outros materiais genéticos, pode influenciar na decisão terapêutica, em medidas preventivas e no aconselhamento genético. Por vezes, os sintomas não são suficientes para definir o mecanismo subjacente ao fenótipo, sendo habitual o desafio de considerar um entre diversos diagnósticos diferenciais.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
CGH – array
Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma pré ou pós natal.
Sequenciamento do Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Sequenciamento do Exoma e DNA Mitocondrial
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano e do DNA mitocondrial.