Genômica

Genética médica

O diagnóstico preciso e precoce de doenças genéticas, realizado a partir da análise do DNA e de outros materiais genéticos, pode influenciar na decisão terapêutica, em medidas preventivas e no aconselhamento genético. Por vezes, os sintomas não são suficientes para definir o mecanismo subjacente ao fenótipo, sendo habitual o desafio de considerar um entre diversos diagnósticos diferenciais.

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Cariótipo

Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.  

a-CGH

Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma.  

Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.