O rápido e recente progresso dos exames laboratoriais genéticos contribui para o conhecimento de muitas desordens gastrointestinais, tanto benignas como neoplásicas ou pré-neoplásicas: síndromes de câncer hereditário do cólon, câncer do pâncreas familiar, câncer gástrico difuso hereditário, doença inflamatória intestinal, pancreatite hereditária, doença celíaca, doença metabólica hepática, hiperbilirrubinemia, GIST hereditário e desordens autoimunes (autoinflamatórias).
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Painel Multigênico Para Pancreatites, NGS (9 genes)
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 9 genes associados ao fenótipo de pancreatites.
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
HLADQ2-DQ8 – Doença Celíaca
A doença celíaca é uma enteropatia caracterizada pela intolerância ao glúten, fração proteica encontrada no trigo, cevada e centeio.
Painel Multigênico para Colestase, NGS (15 genes)
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 13 genes associados ao fenótipo de colestase crônica e 2 genes para diagnóstico diferencial.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
Microbioma Intestinal
É um exame de sequenciamento genético que analisa o perfil das bactérias que existem e contribuem para a saúde do nosso intestino.
