Genômica

Gastroenterologia

O rápido e recente progresso dos exames laboratoriais genéticos contribui para o conhecimento de muitas desordens gastrointestinais, tanto benignas como neoplásicas ou pré-neoplásicas: síndromes de câncer hereditário do cólon, câncer do pâncreas familiar, câncer gástrico difuso hereditário, doença inflamatória intestinal, pancreatite hereditária, doença celíaca, doença metabólica hepática, hiperbilirrubinemia, GIST hereditário e desordens autoimunes (autoinflamatórias).

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Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.


Sequenciamento do gene CDH1

Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene CDH1, mutações neste gene estão relacionadas ao risco aumentado de câncer gástrico difuso hereditário.