A Endocrinologia oferece o ambiente ideal para a aplicação dos exames genéticos, uma vez que as doenças endócrinas se associam frequentemente a vias metabólicas bem delimitadas e que oferecem boas pistas quanto aos genes candidatos. Temos, por exemplo, desordens genéticas multissistêmicas com manifestações endócrinas (monogênicas ou não). É verdade que os exames genéticos só devem ser realizados caso o impacto seja potencialmente capaz de afetar positivamente a abordagem clínica, mas a sua disponibilidade e relevância para esta especialidade é crescente.
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CONHEÇA MAIS SOBRE OS PRINCIPAIS EXAMES DISPONÍVEIS:
Painel Multigênico Para Diabetes Monogênico – Mody, NGS
Painel de sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS). São sequenciados 42 genes (29 genes associados à diabetes infantil e inicio da fase adulta, 13 genes associados à resistência a insulina e ainda, uma mutação mitocondrial associada à diabetes e surdez de herança materna) associados à diabetes tipo MODY.
Sequenciamento do gene RET
Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene RET, mutações neste gene estão associadas a Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (MEN2).
Painel Multigênico para Predisposição Hereditária ao Câncer
Auxilia o médico no diagnóstico em casos em que outras abordagens e análises dos genes mais frequentemente pesquisados se mostraram pouco conclusivas.
CGH (ou CGH – array)
Detecção por microarranjos de ganhos ou perdas de material genético (duplicações ou deleções do DNA) no genoma pré ou pós natal.
Estudo Molecular do Gene CYP21A2 (Sanger e MLPA)
Análise das mutações pontuais mais frequentes da deficiência de 21-hidroxilase por PCR seguida por sequenciamento de Sanger. Análise de rearranjo gênico, deleções e duplicações por MLPA.
Exoma
Sequenciamento paralelo em larga escala (SLE ou NGS) das regiões codificantes de todos os genes nucleares do genoma humano.
Investigação de Mutação Familiar Específica
O exame de mutação genética familiar investiga de forma direcionada uma variante em um determinado gene.
Cariótipo
Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais.
