Genômica

Endocrinologia

A Endocrinologia oferece o ambiente ideal para a aplicação dos exames genéticos, uma vez que as doenças endócrinas se associam frequentemente a vias metabólicas bem delimitadas e que oferecem boas pistas quanto aos genes candidatos. Temos, por exemplo, desordens genéticas multissistêmicas com manifestações endócrinas (monogênicas ou não). É verdade que os exames genéticos só devem ser realizados caso o impacto seja potencialmente capaz de afetar positivamente a abordagem clínica, mas a sua disponibilidade e relevância para esta especialidade é crescente. 

Para mais informações entre em contato com nossa equipe pelo genomica@lustosa.com.br.

Exoma

Sequenciamento de todos os exons, de toda a região codificante do genoma.

Cariótipo

Exame realizado a partir do bandeamento de Giemsa (G), onde todos os cromossomos são visualizados a partir de células em metáfase, propiciando a identificação de alterações numéricas e estruturais. 

Sequenciamento do gene RET

Sequenciamento paralelo em larga escala (SPLE ou NGS) do gene RET, mutações neste gene estão associadas a Neoplasias Endócrinas Múltiplas tipo 2 (MEN2).